2019母胎会|用实际行动践行用科技和创新提升生命品质的理念
2019.04.17

第四届中国母胎医学大会已圆满落幕,安诺优达已连续参与四届会议,在本届大会上更是进行了精彩纷呈的主题交流,包括主场卫星会和分会场卫星会,吸引了来自全国各地的母胎医学领域专家学者,卫星会现场气氛火热。同时,为促进与临床一线的深入交流及基因检测的普及,安诺优达在本届大会特设展台,并在展台组织了线下微讲堂,活动现场人员爆满。


在第四届中国母胎医学大会召开期间,大会会场内精彩不断,会场外展台互动也未曾停歇。在安诺优达展台,许多老师都通过安诺优达展台微讲堂活动交流,纷纷表达了进一步合作的意向。

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安诺优达的展台微讲堂活动场场爆满。由安诺优达专业技术人员进行讲解,主讲内容包括扩展性无创技术的临床应用、染色体异常所致临床问题与筛查方案、疑似产前遗传病的综合解决方案等

扩展性无创技术的临床应用



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扩展性无创技术是在现有NIPT检测技术基础之上,通过无创方式检测出更多的染色体缺失重复疾病。包括3种常见的胎儿染色体非整倍体疾病、4种性染色体非整倍体疾病、21种胎儿其他常染色体非整倍体疾病及103种大于3Mb的胎儿染色体缺失/重复疾病。实现 “3+4+21+103”共131种目标疾病全面覆盖。安诺优达研发团队为进一步保证了结果的准确性,研发了NIPT-SCCD(Sub-Chromosomal Copynumber variation Detection)分析流程,在cfDNA深度测序的基础之上,基于独立构建的NTBD 9背景数据库,结合独创性的双通道数据分析模型,候选结果又经过了三重维度过滤评估。无创优+2.0检测在相同的采血量及报告周期的基础上,通过高效的文库制备、优化的分析流程、使检测范围进一步扩大,进一步满足临床的需求。


染色体异常所致临床问题与筛查方案

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本场微课堂主要是针对染色体异常,特别是对染色体微缺失/微重复综合征进行了详细介绍,并与现场专家对应用低深度全基因组测序技术,检测染色体的非整倍性异常、微缺失/微重复展开了讨论。针对目前临床常见的染色体异常问题,安诺优达所研发的CNV-seq可有效检出0.1M微重复/微缺失,并可检出低至5%的染色体非整倍性嵌合,具备很好的检测范围与准确性。分享最后,安诺优达时培文经理与现场老师对目前的染色体异常所致临床问题的筛查方案进行了互动交流,并结合实际临床案例将NGS检测技术与核型分析技术、染色体芯片技术(CMA)技术之间进行对比分析。


疑似产前遗传病的综合解决方案


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针对产前超声检测发现的胎儿异常,目前通常采用核型分析,NGS染色体异常或芯片的方法进行辅助诊断,但是仍有80-90%的临床患者无法通过上述技术做出诊断。通过近些年的研究发现,全外显子组测序(WES)在产前超声异常的诊断率可达10-57%,因此WES在胎儿辅助诊断中非常有潜力。安诺优达遗传解读团队通过解读近期不同疾病类型或大规模人群队列分析的WES检测研究数据发现,WES或可作为结构异常胎儿常规检测后的有力补充,有助于产前表型库扩充,助力临床新基因发现,并且比全基因组测序(WGS)更具备成本效益。随着政策的落实,指南的完善,相信未来WES在产前超声异常辅助诊断中的应用将有崭新的机遇。


为了充分了解临床需求,听取一线专家的声音,分享最新的基因行业动态,安诺优达每届都积极参与中国母胎医学大会,从“一种降低无创产前DNA检测假阳性率的技术”的研发成功,到NextSeq 550AR基因测序仪及配套试剂盒(国械注准20173300330;20173300331)的申报获批,再到贯穿生育周期的遗传解决方案的提出,每一届的参与都离不开安诺优达后台研发人员的创新成果研究和前端市场同事的精心策划准备,这背后也体现了安诺优达人致力于为提升生命品质不断努力的信念和将科技创新进行到底的决心。未来,安诺优达人将持续秉承用科技和创新提升生命品质的理念,携手临床一线的广大专家学者,为持续推动中国母胎医学事业的发展做积极的贡献。

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